In Italia è stato approvato il rimborso della fenfluramina di Ucb per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Lennox-Gastaut (Lgs). Questo farmaco, da utilizzare in combinazione con altri trattamenti anticrisi, è indicato per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni che non abbiano risposto ad almeno due terapie precedenti. Già approvata per la sindrome di Dravet nel 2022, fenfluramina agisce grazie al suo effetto serotoninergico e sul recettore Sigma 1, offrendo un’azione neuroprotettiva e potenzialmente migliorativa delle funzioni cognitive e comportamentali.
La Lgs è una rara encefalopatia dello sviluppo caratterizzata da crisi epilettiche resistenti ai farmaci, deficit cognitivi e disturbi comportamentali. Questa condizione colpisce 1-5 persone su 10.000, più frequentemente i maschi, con un esordio tipico tra i 3 e i 5 anni. Le cause includono danni cerebrali, infezioni, traumi alla nascita o, in alcuni casi, fattori genetici non ancora identificati. Le crisi tipiche comprendono convulsioni toniche, crisi di assenza atipica e attacchi con caduta, spesso causa di lesioni. Oltre l’80% dei pazienti manifesta difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali, come iperattività o aggressività. Non esiste una cura definitiva per la Lgs; le terapie attualmente disponibili mirano a ridurre la frequenza delle crisi più gravi.
L’approvazione di fenfluramina per la Lgs si basa su uno studio di fase 3 che ha dimostrato una significativa riduzione delle crisi da caduta rispetto al placebo, quando utilizzata come terapia aggiuntiva. Tuttavia, la gestione di questa patologia si estende oltre il controllo delle crisi. La transizione dei pazienti dalla pediatria all’età adulta rappresenta una sfida complessa. Durante l’infanzia, i pazienti sono spesso seguiti da neuropsichiatri infantili con un approccio integrato che considera lo sviluppo psicomotorio, i disturbi del comportamento e la riabilitazione. Nell’età adulta, però, questo tipo di presa in carico globale non trova un corrispettivo, evidenziando la necessità di reti assistenziali multidisciplinari che coinvolgano figure come fisiatri e psichiatri.
Katia Santoro, presidente dell’Associazione Famiglie Lgs Italia, sottolinea l’importanza di mantenere le autonomie acquisite dai pazienti durante l’infanzia, spesso perse nella transizione all’età adulta. Inoltre, è fondamentale offrire maggiore supporto alle famiglie e ai caregiver. Ucb, attiva nel trattamento dell’epilessia, ha sviluppato il progetto DEEstrategy per ottimizzare i percorsi assistenziali, integrando strumenti come la telemedicina per facilitare l’accesso alle cure e il monitoraggio dei pazienti, migliorando così la qualità della vita delle persone con Lgs.
La Redazione
Source: ABOUTPHARMA
