Analizzando la diffusione della pandemia di COVID-19, uno degli aspetti che risalta maggiormente dall’osservazione di come avvenga l’infezione di Sars-Cov2 è l’ampia varietà di risposte individuali che sono state registrate nei soggetti venuti a contatto con il virus. Non è un caso quindi che numerosi studi relativi alla Covid-19 siano dedicati proprio a come gli effetti dell’infezione varino così tanto da persona a persona.
Due di questi studi studi sono stati condotti da un team internazionale guidato da Jean-Laurent Casanova (The Rockefeller University, NY, USA e Institute Imagine/Necker-Enfants malades, Parigi, Francia) e Helen Su (National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH, USA) e che ha visto il coinvolgimento di Francesca Fusco e Matilde Valeria Ursini dell’istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb).
I risultati degli studi, pubblicati sulla rivista Science hanno permesso di identificare le cause genetiche e immunologiche che spiegano il 15% delle forme gravi di Covid-19. I pazienti di questo segmento riportano un difetto comune nell'attività delle forme di Interferone di tipo I (INF-1), molecole del sistema immunitario che normalmente svolgono una potente attività antivirale.
In particolare, nella ricerca sui meccanismi di immunità degli IFN di tipo I il team ha identificato in alcuni pazienti anomalie genetiche che riducono la produzione di IFN di tipo I e, in altri, anticorpi autoimmuni che ne bloccano l'azione (rispettivamente, 3-4% e 10-11% delle forme gravi). Tra questi ci sono anche pazienti con la malattia genetica rara Incontinentia Pigmenti, che in circa il 25% dei casi presentano un’alta concentrazione di questi autoanticorpi.
Nel secondo studio, invece, in più del 10% dei pazienti che sviluppano polmonite grave da infezione da SARS-CoV2, si è registrata la presenza di alti livelli di anticorpi diretti contro IFN di tipo I nel sangue di individui che neutralizzano l’effetto antivirale dell’IFN: l’analisi di un campione di controllo di 1.227 persone sane ha consentito di valutare la prevalenza di autoanticorpi contro IFN di tipo 1 allo 0,33%, ovvero 15 volte inferiore a quello osservato nei pazienti con forme gravi.
Tali risultati sono i primi pubblicati dal COVID Human Genetic Effort, un progetto internazionale che nasce con l'obiettivo di identificare i fattori genetici e immunologici alla base delle forme gravi di Covid-19. Lo studio attualmente è attivo in più di 50 centri di sequenziamento e centinaia di ospedali e centri di ricerca in tutto il mondo, e coloro che vi partecipano provengono da Asia, Europa, America Latina e Medio Oriente.7
Dino Biselli
Source: Quotidianosanità
