La Fondazione Telethon ha reso disponibili 11 i milioni di euro per la ricerca scientifica dedicata alle malattie rare. Questi fondi permetteranno il finanziamento di 35 progetti e il conseguente sostegno a 50 gruppi di ricerca diffusi su tutto il territorio nazionale.
La selezione dei 35 progetti è stata l’atto finale di un percorso di valutazione che ha visto primo step la presentazione di 326 progetti nell’ambito del bando di concorso 2019. Tutti i progetti sono stati sottoposti al vaglio della commissione medico-scientifica della Fondazione. Tale giuria è composta da 30 scienziati di statura internazionale che hanno effettuato le loro valutazioni usando come metodo di riferimento quello del peer review, ovvero la “revisione tra pari”.
Fra le 34 le malattie genetiche rare oggetto di studio sono presenti varie forme di atrofia e distrofia muscolare, l’atrofia ottica dominante, la retinite pigmentosa, la malattia di Fabry, l’ipercolesterolemia familiare, la sindrome di Rett e la sindrome del QT lungo.
Source: Dino Biselli