Le scienziate Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier lo scorso 7 ottobre sono state insignite del premio Nobel per la chimica 2020, un riconoscimento che premia la loro ricerca che le ha portate a scoprire la rivoluzionaria tecnica di editing genetico Crispr-Cas9, le 'forbici genetiche', che permette di modificare il Dna di animali, piante e microrganismi con estrema precisione.
Un riconoscimento per la chimica che sta avendo ricadute enormi anche sul mondo del life science come evidenziato dalle motivazioni che hanno accompagnato l’annuncio dell’assegnazione del premio
Da quando Charpentier e Doudna hanno scoperto Crispr-Cas9 nel 2012, il loro utilizzo è esploso. Le forbici genetiche hanno portato le scienze della vita in una nuova epoca e, in molti modi, stanno apportando il massimo beneficio all’umanità” scrive l’Accademia. “La scoperta ha portato nuove opportunità per il miglioramento genetico delle piante, sta contribuendo a terapie antitumorali innovative e può realizzare il sogno di curare le malattie ereditarie
Il complesso Crispr-Cas9 è in grado di individuare un punto preciso del genoma per poi correggerlo, sostituirlo o cancellarlo. Per farlo sfrutta una serie di proteine chiamate endonucleasi che sono in grado di tagliare in punti precisi la doppia elica del Dna, proprio come delle forbici. Per dirigere la proteina sulla sequenza desiderata si utilizza un “veicolo”: una sequenza di Rna complementare al Dna che si vuole correggere o inattivare. Si forma così un complesso Rna-caspasi che arriva nel punto voluto e taglia. Poi attraverso un meccanismo proprio della cellula che è in grado di ripararsi naturalmente, il genoma si aggiusta da solo.
Le implicazioni mediche sono enormi, poiché tale scoperta è già in fase clinica in relazione alla verifica dell’efficacia nel trattare malattie del sangue come l’anemia falciforme e la beta talassemia, ma anche malattie ereditarie degli occhi. Inoltre sono in corso studi per usare la tecnica di editing genetico per lo sviluppo di nuove immunoterapie in oncologia. Inoltre, esperimenti preclinici condotti su animali hanno dimostrato che potrebbe essere utile anche per curare malattie come la distrofia muscolare, l’atrofia muscolare spinale (Sma) e la malattia di Huntington, trasportando il complesso Crispr-Cas9 con un vettore virale, all’interno delle cellule bersaglio.
Si tratta quindi di una ricerca che deve manifestare ancora tutto il suo potenziale ma pone anche seri problemi etici sui quali la comunità scientifica si sta ancora confrontando.
Dino Biselli
Source: Aboutpharma
